معلوليت بر دو قسم جسمي و ذهني و با دو علت اكتسابي و مادرزادي است. عوامل ژنتيك، سوء تغذيه، سن بالاي بارداري، اشعه و استعمال دخانيات از مهمترين علل معلوليتهاي مادرزادي در نوزادي به شمار مي رود.
دكتر اشرف سماوات، با بيان اين كه 3 تا 5 درصد موارد معلوليتها در كشور ناشي از نقص ژنتيكي و مادرزادي است، اظهار كرد: از اين ميان ميزان بروز بيماريهاي تك ژني 10 در يك هزار تولد و ميزان بروز بيماريهاي كروموزومي پنج در يكهزار تولد است.
وي، با اعتقاد به اين كه معلوليت يا با تظاهر باليني و يا به صورت نقص در توليد اسيد آمينه است، يادآور شد: به عنوان مثال نقص اسيد آمينه فنيل آلانين دربيماري P.K.U (به عنوان سر دسته بيماريهاي متابوليك) به معلوليت ذهني منجر ميشود.
رييس اداره ژنتيك وزارت بهداشت، با بيان اين كه همه بيماريهاي ژنتيك قابل پيشگيري نيستند، اما با شناسايي و درمان زودهنگام، ميتوان از عوارض بسياري ازآنها كاست، گفت: با توجه به پيشرفتهاي سريع امروزه امكان تشخيص حتي پيش از تولد بسياري از اين بيماريها فراهم شده است.
وي، با اشاره به غربالگري نوزادان سه تا پنج روزه براي تشخيص زودهنگام و متعاقب آن درمان مناسبP.K.U، گفت: در صورت شناسايي به موقع، درمان به بهترين وجه و در صورت درمان ديرهنگام، معلوليت به شديدترين وجه تظاهر ميكند.
دكتر سماوات، از سندرم داون به عنوان سردسته بيماريهاي كروموزومي ياد كرد و افزود: امروزه در تكنيكهاي نوين تشخيصي، ميزان خطر بروز اين سندرم در سه ماهه نخست بارداري از طريق اندازه گيري ضخامت بافت پشت گردن در ناحيه پوست و تستهاي بيوشيميايي و سن مادر شناسايي و اگر جنين با ميزان خطر بالا تشخيص داده شود با رعايت موازين قانوني و با رضايت والدين امكان سقط جنين مبتلا وجود دارد.
رييس اداره ژنتيك وزارت بهداشت، از نقص لوله عصبي آنانسفالي و اسپينابيفيدا به عنوان سر دسته ناهنجاريهاي مادرزادي به همراه معلوليت ياد كرد و افزود: با راهنمايي مناسب تغذيهاي مادر در پيش و حين بارداري ميتوان از بروز نقصهاي لوله عصبي جلوگيري كرد.
وي، ميزان بروز P.K.U را يك در پنج هزار تولد، بروز سندرم داون را سه تا چهار در يكهزار تولد زنده و نقص لوله عصبي را سه در يكهزار تولد زنده برشمرد و افزود: بنابراين با اقدامات مناسب فقط در اين سه بيماري ميتوان از تولد شش مورد معلوليت در يكهزار نفر جمعيت پيشگيري كرد.
دكتر سماوات، با تاكيد بر ضرورت وجود حداقل منابع براي اجراي بهتر برنامه جامع ژنتيك طي پنج سال گفت: اداره ژنتيك با طراحي برنامهاي با بهترين نوع كارشناسي و استفاده از حداقل هزينه و امكانات ميتواند از بروز بسياري از معلوليتها در كشور جلوگيري كند.
به گفته وي،اجراي اين برنامه نيازمند حمايت مسوولان و تامين حداقل منابع است.
| 
سه تاپنج درصدمعلوليتها دركشورناشي ازنقص ژنتيكي است
