علي اخوان بهبهاني _ به دنبال فاكتور انعقادي گشتن و ترس از پيدا نكردن آن، ترس از فرآورده‌هاي آلوده خوني، كابوس ايدز و هپاتيت، ترس از زمين خوردن در چاله‌هاي بيشمار شهر و صدها ترس ديگر با بيماران هموفيلي همراه است؛ اما آنها بايد بجنگند تا سدي را كه جبر طبيعت بر آنها تحميل كرده، از مقابل بردارند؛ ولي باز هم مشكلات ديگري در پيش است؛ بيكاري و احساس طرد ‌شدن از جامعه.
روز جهاني هموفيلي، تنها بهانه‌اي است تا نگاهي دوباره به مشكلات اين بيماران در كشور داشته باشيم.
هموفيلي يك بيماري بسيار قديمي است. قديمي‌ترين آثار هموفيلي در مصر و فراعنه موميايي شده ديده شده است. 2000 سال پيش در تورات از اين بيماري نام برده شده است.
هموفيلي از قرن 15 ميلادي به عنوان يك بيماري ارثي شناخته شده بود. با وجود اين، بررسي‌هاي دقيق آن از قرن 19 ميلادي آغاز شده است. هموفيلي در مقايسه با ديگر بيماري‌ها، يك بيماري نادر است. شيوع هموفيلي در غالب كشورها 13 تا 18 در هر 100 هزار مرد گزارش شده است.
در ايران برآورد مي‌شود از هر 20 هزار نفر، يك نفر هموفيل است و با جمعيت 70 ميليوني ما بايد حدود 38 هزار نفر مبتلا باشند؛ ولي بيشتر آنان ناشناس مانده‌اند و فقط در حدود 7000 بيمار ثبت شده شناسايي شده است.
در خون انسان 13 فاكتور انعقادي وجود دارد كه نبود هريك از اين فاكتورها موجب اختلال و تداوم خونريزي مي‌شود. به عنوان مثال در هموفيلي نوع A اختلال در فاكتورهاي 8 و 9 وجود دارد و در هموفيلي نوع B ، نبود فاكتور 9 اختلال انعقادي ايجاد مي‌كند. بيماران هموفيلي نوع C نيز با كمبود پلاكت مواجه هستند.
بيماري هموفيلي، يك بيماري ژنتيكي وابسته به جنس است كه در مردان ديده مي‌شود. بيماران هموفيلي به دليل فقدان برخي فاكتورهاي خوني خاص بشدت مستعد خونريزي هستند؛ به نحوي كه با كوچك‌ترين ضربه يا حتي به طور خودبه‌خود دچار خونريزي‌هاي بسيار شديد مي‌شوند. در صورت بروز خونريزي بايد بلافاصله فاكتورهاي انعقادي جايگزين شوند، وگرنه تاخير در تزريق اين فاكتورها مي‌تواند باعث مشكلات مفصلي بسيار وخيم و حتي مرگ شود.

داستان دارو
شايد بزرگ‌ترين مشكل بيماران هموفيلي را بتوان مشكل دارو ناميد؛ معضلي كه هرازگاهي بالا مي‌گيرد و با اعتراض بيماران و معمولا انكار مسوولان دنبال مي‌شود. بيماران هموفيلي بايد با توجه به ميزان خونريزي و وزن خود دارو دريافت كنند. دريافت نكردن دارو به ميزان كافي و بموقع موجب خونريزي داخل مفاصل و ايجاد معلوليت دائمي براي اين بيماران مي‌شود.
متاسفانه در بسياري از موارد، كمبود دارو باعث ايجاد معلوليت‌هاي جسمي در بيماران هموفيلي و بخصوص كودكان شده است. بدون ترديد، ميزان دسترسي به دارو مي‌تواند در سياستگذاري‌هاي بخش درمان تاثير بسيار مهمي را داشته باشد؛ اما از هر كشوري بايد در حد توان و امكانات خود انتظار داشت.
در ايران مسوولان دولتي با درك مشكلات هموفيلي، ميزان قابل قبولي از فرآورده‌هاي خوني در اختيار جمعيت هموفيلي كشور قرار داده است كه 20 تا 25 درصد از كل ارز اختصاص داده شده به واردات دارو را شامل مي‌شود.
سالانه در كشور حدود 60 ميليون دلار يارانه براي داروهاي اين بيماران هزينه مي‌شود.
دسترسي بيماران هموفيلي ايران به دارو كمي بيش از حداقل استاندارد است. اين دسترسي در مقايسه با ديگر كشورهاي در حال توسعه مناسب بوده و براساس تحقيقات انجام شده توسط يكي از كارشناسان فدراسيون جهاني هموفيلي در مقايسه با سهم وزارت بهداشت و درمان از درآمد ناخالص ملي، بيماران هموفيلي ايران 2برابر بهتر از كشورهاي مشابه دسترسي به داروهاي مورد نياز دارند. در حال حاضر ميزان دسترسي به داروهاي انعقادي در ايران 2.1 است كه اين عدد در كشورهاي پيشرفته بين 4 تا 7 است.
جالب است بدانيم علت كمبودهاي مقطعي دارو بيشتر به اختلال در توزيع دارو در داروخانه‌ها برمي‌گردد نه كمبود يا عدم واردات آن. اين وضعيت براي بيماران هموفيلي نيز به دفعات به وجود آمده است، در حالي كه هيچ كمبودي در خصوص تامين داروي مورد نياز اين بيماران وجود ندارد، به عنوان مثال اختلال در توزيع فاكتور 7 ديده مي‌شود.
متاسفانه در شرايطي كه دولت سالانه بالغ بر 100 ميليون دلار ارز (يعني در حدود نيمي از كل بودجه يارانه دارو كشور) براي تامين داروهاي مورد نياز بيماران هموفيلي هزينه مي‌كند، مشاهده مي‌شود برخي سيستم غيرعلمي توزيع و بدتر از آن تجويزهاي سليقه‌اي پزشكان بخش مهمي از اين منابع را هدر مي‌دهد. بايد اميدوار باشيم در سال اصلاح الگوي مصرف و از آنجا كه اصلاح الگوي مصرف در حوزه‌ دارو از حساسيت زيادي برخوردار است، اين موضوع به طور جدي از سوي مسوولان وزارت بهداشت و انجمن و نهادهاي مرتبط پيگيري شود.
يكي از مهم‌ترين رويكردهاي اصلاح الگوي مصرف دارو، پيشگيري از ايجاد نياز به داروست. مسلما اگر بيماري هموفيلي به عنوان مثال ورزش سنگيني مانند فوتبال بازي كند و دچار آسيب‌ديدگي شود، نياز به داروي او بالا مي‌رود؛ در حالي كه اساسا وي نبايد چنين ورزشي را انجام دهد. اصلاح اين امر تنها با همكاري توام مردم و مسوولان امكان‌پذير است.

روزي براي هموفيلي
28 فروردين (17 آوريل) سالروز تولد فرانك استابل، از بنيانگذاران فدراسيون جهاني هموفيلي، مبناي روزي براي حمايت از بيماران هموفيلي قرار گرفته است. روز جهاني هموفيلي براي اولين بار از سوي فدراسيون جهاني هموفيلي در سال 1989 تعيين شد. در روز جهاني هموفيلي قرار است توجه دولت‌ها و مردم جهان به مشكلات و مسائل مختلف جامعه هموفيلي جهان جلب شود.
در اين ارتباط متقاعد كردن دولت‌ها براي حمايت از اين بيماران و دفاع از حقوق آنان، بزرگ‌ترين وظيفه‌اي است كه انجمن‌هاي حامي بيماران به عهده دارند. اگر نگاهي به تقويم رسمي كشور بيندازيم، مي‌بينيم در روز 28 فروردين، نامي از هموفيلي به چشم نمي‌خورد.
در حقيقت علي‌رغم تقاضاهاي مكرر جامعه هموفيلي ايران، هنوز روز جهاني هموفيلي در تقويم رسمي كشور گنجانده نشده است كه اين مساله مايه تاسف است. شايد رسميت بخشيدن به اين مناسبت بين‌المللي در كشور ما كه دولتش جايگاه رفيعي در ارتباط با حمايت از بيماران هموفيلي به نسبت درآمد ناخالص كشور دارد، بتواند به انعكاس اين خدمات ارزنده نظام جمهوري اسلامي ايران در حوزه بين‌المللي، كمك شايان توجهي بكند.

مشكل براي تمام فصول
اشتغال يكي از خواسته‌هاي بيماران هموفيلي است. در كشوري كه اشتغال مشكل اساسي جوانان محسوب مي‌شود، مي‌توان انتظار داشت گروه‌هايي كه به نوعي مشكلاتي نيز دارند، شرايط بدتري داشته باشند؛ هرچند يك نقص ژنتيكي در عوامل انعقاد خون نمي‌تواند مانع بروز و ظهور توانايي‌ها و استعدادهاي فرد در فعاليت‌هاي شغلي و اجتماعي باشد؛ اما در عمل برخي سازمان‌ها، بيماران هموفيلي را به عنوان نيروي كار نمي‌پذيرند. بيشتر سازمان‌هاي دولتي و نيز بخش خصوصي در شرايط استخدام‌شان، معافيت پزشكي را اعلام مي‌كنند؛ اما در عمل از استخدام اين دسته از بيماران خودداري مي‌كنند.
اشتغال مناسب براي اين بيماران، موجب كاهش فشارهاي گسترده رواني حاصل از بيماري و مشكلات تابعه آن از جمله معلوليت‌ها و آلودگي‌هاي ويروس است و بيماران هموفيلي شاغل نسبت به بيماران هموفيلي فاقد شغل بسيار بهتر با محيط اجتماعي و مشكلات بيماري خود كنار مي‌آيند.

انتقال ارثي
هموفيلي بيماري‌ارثي است كه تنها در مردان ديده مي‌شود و زنان ناقل بيماري هستند. دختران مردان هموفيلي صددرصد ناقل هستند و خواهران بيماران هموفيلي 50 درصد ممكن است ناقل بيماري باشند و تمام مادراني كه يك فرزند هموفيلي دارند، ناقل قطعي بيماري هستند كه البته اين بدين معني نيست كه اين مادران هرگز نمي‌توانند بچه سالم به دنيا بياورند؛ بلكه در هر نوبت حاملگي امكان توليد فرزند سالم مانند امكان تولد بيمار هموفيلي وجود دارد.
با اينكه دولت سالا‌نه بيش از 100 ميليون دلا‌ر ارز براي تامين داروهاي بيماران هموفيلي هزينه مي‌كند اما سيستم غيرعلمي توزيع دارو بيماران را با تنگنا روبه‌رو كرده است.
اگر يك مرد هموفيلي و يك زن سالم بچه‌دار شوند، تمام دختران آنها ناقل و تمام پسران آنها سالم هستند و اگر زني ناقل از مردي سالم بچه‌دار شود، در نتيجه فرزند پسر اين والدين 50 درصد احتمال ابتلا به بيماري و فرزند دختر آنها 50 درصد احتمال ناقل بودن را دارد.
اين نكته قابل ذكر است كه تقريبا 50 درصد از موارد هموفيلي سابقه خانوادگي بيماري را ندارند و علت آن يك جهش جديد در 2 نسل قبل است و همچنين براي زنان خانواده هموفيلي، دانستن اين‌كه آنها ناقل بيماري هستند يا خير، امري حياتي است. در كشور ما با بررسي شجره‌نامه خانواده‌هاي بيماران هموفيلي مشخص شده است، بالاترين آمار تعداد ناقلان و مبتلايان به بيماري هموفيلي به دليل رواج ازدواج‌هاي فاميلي است.
كاهش ازدواج‌هاي فاميلي بويژه در خانواده‌هايي كه نمونه مبتلا به هموفيلي مشاهده شده و نيز انجام مشاوره ژنتيك پيش از ازدواج، بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به اين بيماري است.
در اين شرايط، براي پيشگيري از شيوع تولد كودك هموفيلي، آسان‌ترين، ارزان‌ترين و موثرترين روش، رعايت اصول كلي فاصله‌گذاري و تنظيم خانواده است كه مصوب و مورد قبول نظام بهداشت و درماني جامعه بوده و در سطح فراگير ملي نيز مورد قبول واقع شده است. با توجه به وسعت كشور و مناطق محروم بايد خانواده‌هاي هموفيلي را كارشناسانه در شبكه بهداشتي كشور زير پوشش تنظيم خانواده مضاعف و خاص برد.
در غير اين صورت هموفيلي با توجه به امكانات نسبي درماني موجود به سير پيشرونده خود ادامه خواهد داد. به علت افزايش تدريجي جمعيت در آينده نگهداري و درمان بيماران نياز به بودجه‌هاي كلاني خواهد داشت.
بايد توجه داشت كه انتشار جغرافيايي هموفيلي در دنيا به شكل يكسان (يك در 20 هزار نفر) است؛ بنابراين در شرايط طبيعي با جمعيت رو به افزايش كشور بر تعداد آنان روزبه‌روز اضافه خواهد شد و در تمام پهنه كشور انتشار خواهند يافت. هركجا جمعيت بيشتر باشد، تعداد آنان فراوان‌تر خواهد شد.
از طرف ديگر، هموفيلي با دانش امروز قابل ريشه‌كني نيست؛ زيرا در مخزن ژني جامعه باقي مي‌ماند، فقط مي‌توان در كاهش تعداد كوشيد با افزايش كيفيت پيشگيري از تولد و تنظيم خانواده سطح سلامت را در جامعه بالا برد.

پيشگيري از تولد
تدوين برنامه پيشگيري از تولد بيماران هموفيلي و حمايت‌هاي قانوني از پايان دادن به بارداري زناني كه هموفيلي بودن جنين آنها قطعي است، از خواسته‌هاي جامعه هموفيلي ايران بود.
بايد توجه داشت امكانات علمي تشخيصي ناقلان و تشخيص بيماري جنين در كشور كاملا مهياست. خوشبختانه هم‌اكنون پيشگيري از تولد كودك هموفيلي به مفهوم علمي يعني بيماري كه كمبود فاكتور 8 و 9 انعقادي را دارد، كاملا ميسر شده و امكانات آن در كشور فراهم است.
براساس قانون سقط‌درماني كه در مجلس شوراي اسلامي تصويب شده، در قسمت مربوط به بيماري جنيني اشاره‌اي كلي است و در آن عنوان شده است كه چنانچه اختلال و ناهنجاري جنيني موجبات حرج مادر را فراهم كند، مجوزي براي سقط جنين قبل از حلول روح را خواهد داشت.
مهم‌ترين نكته‌اي كه در سطح سقط‌درماني مجلس شوراي اسلامي پيش‌بيني شده بود، عسر و حرج والدين در اثر تولد فرزند بيمار است كه اين امر تنها به حفظ جان مادر و مشكلاتي كه براي مادر حامل جنين به وجود مي‌آيد، محدود مي‌شود.
بر اين اساس، متخصصان پزشكي قانوني بر اين عقيده‌ بودند كه اين بيماري به علت قابل پيشگيري و درمان بودن، نوعا كشنده محسوب نمي‌شود، بنابراين نيازي نيست كه جزو فهرست بيماري‌هاي مجاز براي سقط جنين قانوني باشد اما از سوي ديگر، مادري كه با آزمايش‌هاي قطعي پزشكي از بيمار بودن جنين خود مطلع شده، ديگر انگيزه‌اي براي نگهداري جنين ندارد و در عين حال فشار بالاي رواني را نيز از طرف همسر و خانواده بايد تحمل كند.
اين فشارها مادران باردار را به مراكز غيرقانوني سقط جنين سوق مي‌دهد و يا با تزريق داروها كه از بازار سياه قابل خريداري است، جان خود را به مخاطره مي‌اندازند.
تا حدود 2 سال گذشته سقط جنين هموفيلي در كشور قانوني نبود؛ اما با توجه به فتواي رهبر معظم انقلاب و تصميم‌گيري وزارت بهداشت، سقط‌درماني پيش از 4 ماهگي كاملا قانوني شد و مادراني كه جنين آنها بيمار هموفيلي تشخيص داده شود، مي‌توانند از امتياز مذكور استفاده كنند البته اين منوط به آن است كه تا 4 ماهگي، فرد از هموفيلي بودن جنين خود آگاه شود. اين امر معمولا در خانواده‌هايي كه فرد هموفيل ديگري داشته باشند، ممكن است رخ دهد و در موارد جديد بيماري، معمولا چنين حالتي پيش نمي‌آيد.